在过去的几十年里,技术的进步让我们能够深入了解复杂的生物系统。测序技术使我们能够表征人类和其他生物的遗传密码。成像、显微技术和其他先进方法彻底改变了我们对细胞和分子过程的认识。所有这些知识和研究努力使我们更好地了解了与疾病的发展和进展有关的分子和细胞机制。
根据欧盟“地平线 2020”咨询小组的说法,精准医疗的最终目标是“确定个体的表型和基因型,以便在正确的时间为正确的人制定正确的治疗策略,和/或确定患病倾向和/或及 柬埔寨手机数据 时进行有针对性的预防”。然而,尽管在破译遗传密码方面取得了重大进展,但在临床实践中实施精准医疗方法仍具有挑战性。
基因组医学的近期历史
人类基因组计划于 2003 年完成,完成了整个人类基因组及其层次组装的测序,对推动科学活动至关重要。
进一步的技术进步推动了高密度 DNA 微阵列和下一代测序的发展。这些技术的成本多年来急剧下降,使大量人类个体能够进行基因分型。
例如,2012 年在英国启动的十万基因组计划,目标是在符合伦理原则的情况下,到 2017 年对 10 万个全基因组进行测序,造福患者,并创造新的医学见解。通过全基因组关联研究,人们发现了常见变异与常见疾病之间独特而稳固的关联,2018 年描述了近 9 万个此类关联。在过去十年中,癌症基因组图谱(TCGA) 一直在全面编目可以作为致癌“驱动因素”的基因和突变,主要是通过对数千对肿瘤-正常匹配样本进行外显子组或基因组测序。最近对整个 TCGA 数据集的分析确定了一份常见癌症的 299 个驱动基因的共识列表。
这些项目以及其他多个项目为基因组学产业的资助创造了多个机会,推动了研究和整个医学领域的发展。