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公众开始熟悉生成式人工智能 (Generative AI)。这种人工智能可以创建广为流传的文本、图像和视频，或者我们已经在电视广告、网络广告和网站上看到的文本、图像和视频。但多年来，人工智能一直被用作科学研究等领域的工具，尤其是在医学领域，以及我们努力从内到外更好地了解自己的领域。最近的例子是AlphaGenome，或称Google AlphaGenome。这是互联网巨头谷歌推出的一种人工智能，可以在疾病出现最初症状之前，通过 DNA 检测出疾病。

在k等公司名声大噪之前

家后来被谷歌收购的英国公司已在人工智能领域掀起波澜。其首个里程碑之一，便是利用自研AI击败了世界顶尖围棋选手。此后，该公司在人工智能领域及其潜力方面取得了诸多发现和成就，例如气象学、考古学和机器人技术等。这催生了大量科学出版物。


在生物和医学等领域

DeepMind 的各种人工智能模型凭借其强大的数据处理能力、模式识别能力以及远超人类所能完成时间的几分之一的效率，取得了令人瞩目的成果。AlphaGenome 就是一个典型的例子，它旨在理解人类的 DNA 及其变 特殊数据库 异和突变可能造成的后果。换句话说，在最佳情况下，它可以在疾病在患者身上显现之前就进行预测。


医学上常说预防胜于治疗

也就是说，我们越早发现疾病，就越有可能治愈它。AlphaGenome 为更先进的技术打开了大门：预测疾病。目前，这只能通过统计和数据分析来实现。尽管已经取得了一些显著成果，但谷歌的方案可能更加可靠。

AlphaGenome 的目标是读取长达一百万个字母的大型 DNA 序列，并预测其分子特性。它还可以通过比较预测的突变序列与未突变序列来分析基因变异或突变的影响。这将使其能够提前数年判断受试者未来是否可能患上某种疾病。

像《侏罗纪公园》（1993年）和《千钧一发》（1997年）这样的电影让我们认识了DNA。在当时，DNA还是一个完全未知的领域，我们仍然有很多东西需要学习。目前，我们知道，那些数百万个含氮碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）解释了我们——包括人类和所有生物——的本质。DNA储存在我们的细胞中，并被我们遗传给后代。了解DNA可能会彻底改变我们对医学的理解。

这就是 AlphaGenome 理解你的 DNA 的方式

与所有人工智能一样，AlphaGenome 也接受过大量数据的训练。由于其使命是理解 DNA，这些数据来自ENCODE、GTEx、4D Nucleome和FANTOM5等来源，即与人类基因组相关的公共数据库。此外，该 AI 的负责人还使用了先前的模型，例如Enformer（2021 年）和AlphaMissense（2023 年）。两者都专注于遗传学、突变和 DNA 分析。




这个AI模型的作用是分析DNA序列

然后，它能够预测它们的分子特性：基因在不同细胞类型和组织中的位置、剪接位点、 RNA生成水平，最终确定哪些DNA碱基可接近、在附近或与蛋白质结合。第三，正如我们之前所见，AlphaGenome可以评估基因变异或突变的影响。